0 Flares 0 Flares ×

El 1 de abril tuvo lugar en el Centro Asociado de la UNED en A Coruña, una charla sobre la Atrofia Muscular Espinal (AME), organizada por la Delegación de Estudiantes del centro universitario coruñés. En ella intervinieron Jéssica Muíños, presidenta de la Asociación Andreas; Beatriz Ana Morales Iglesias, secretaria de la Asociación Andreas; Marina Villar, vicepresidenta de la Asociación Andreas; María del Carmen Jimeno, risioterapeuta respiratoria de la Clínica Vionta, responsable de Fisiobronquial Coruña; y Mariña Calvo, representante de Estudiantes de la UNED.

Al comienzo de la actividad tuvo lugar la entrega de la camiseta donada por el RC Deportivo de A Coruña a las representantes de la Asociación Andreas, que fue llevada a cabo por parte del director de la UNED A Coruña, Germán Carro y de la delegación de estudiantes del centro, personificada por Mariña Calvo. La camiseta, personalizada para “Andreas” (niño que da nombre a la asociación) y con la firma de todos los jugadores, servirá para ayudar a la investigación y conocimiento sobre la AME.

Imagen (de izquierda a derecha): Marina Villar, vicepresidenta de la Asociación Andreas; Jéssica Muíños, presidenta de la asociación; María del Carmen Jimeno, fisioterapeuta respiratoria de la Clínica Vionta, responsable de Fisiobronquial Coruña, y Mariña Calvo, representante de Estudiantes del Centro UNED A Coruña.

Durante la ponencia, Jéssica Muíños, que es madre de Andreas, niño con AME tipo 1, la más grave de todos los tipos diagnosticados, ha intervenido para explicar la importancia de la genética en el caso de la enfermedad de la AME, pues ambos progenitores, deben ser portadores de la misma. También se ha mencionado cómo es el día a día con esta enfermedad y lo difícil que es su diagnóstico y lo importante que éste se realice de forma temprana. Por ello es interesante que se pudiera realizar esta prueba cuando se les practica la prueba del talón a los bebés.

Muíños también destacó la importancia de la investigación en este campo y el tratamiento que hay actualmente con Spinraza, consistente en una punción lumbar; pues esto hace que estos niños puedan mejorar sus capacidades y condiciones de vida.

El tratamiento con Spinraza se ocupa de enviar una proteína al gen SMN2 para que funcione a mayor capacidad; en las personas con AME, el gen SMN1 no funciona y el SMN2 funciona a un 10%. Sin estos genes operativos, el sistema motor no funciona. Y se ven grandes evoluciones gracias a este nuevo tratamiento, como en el caso de Andreas, que de no moverse ha ido poco a poco; ahora, con 19 meses ya se sienta sin apoyo y es capaz de jugar con una pelota.

Marina Villar, la madre de Edgar, un niño de 11 años con AME tipo 2, también ha contado su experiencia durante estos años. Edgar comenzó el tratamiento siendo ya mayor, pues éste es reciente; con el paso de los meses, ha comenzado a ganar más fuerza y poco a poco su respiración va mejorando. Aun así, el futuro es desconocido, pues no hay estudios que determinen qué pasa después, por ello, hay que ir paso a paso y viendo las mejorías que con cada dosis de Spinraza se van sucediendo.

Lo más importante para estos niños es la fisioterapia respiratoria, y por ello ha intervenido María del Carmen Jimeno, fisioterapeuta respiratoria de la Clínica Vionta y responsable de Fisiobronquial Coruña, quien con un video fue explicando la importancia, no solo de las fisioterapeutas, sino de la labor que los padres realizan para darles independencia a estos niños y actuar en cualquier tipo de circunstancia.

Actualmente, la AME no tiene una cura, pero se está investigando un nuevo tratamiento denominado Avexis que, por medio de un virus que se administra en una sola dosis, engaña al gen SMN1 para que funcione.

Estos niños, y sus padres, siguen luchando para evitar las complicaciones que van surgiendo día a día, con la esperanza de cambiar la historia de la AME, por ello es importante conocer esta lucha y fomentar la investigación, para que no solo la AME, si no todo tipo de enfermedades raras, tengan por fin una cura.

 

Mariña Calvo

Centro Asociado UNED A Coruña

COMUNICACIÓN UNED, 3 de abril de 2019.

0 Flares Google+ 0 LinkedIn 0 Twitter 0 Facebook 0 Email -- 0 Flares ×

Comentarios están cerrados.

0 Flares Google+ 0 LinkedIn 0 Twitter 0 Facebook 0 Email -- 0 Flares ×